¿MUTACIÓNES GENÉTICAS?

Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. Ser portador de una mutación genética  significa que la persona tiene una alteración en una de las copias de un gen concreto.Cada una de nuestras células contiene información genética o ADN, organizada en unidades básicas, los genes. Los que no funcionan correctamente son responsables de enfermedades genéticas.Los cambios en los genes se denominan mutaciones. Todos somos portadores de un número variable de las mismas.

Aunque los portadores son personas sanas, si ambos progenitores tienen una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%

Generalmente, las mutaciones genéticas ocurren durante la formación de los gametos en la meiosis y se deben a cadenas de ADN rotas o mal reparadas.

Las mutaciones cromosómicas pueden o no tener efectos visibles para las personas. Esos efectos pueden variar de acuerdo con el lugar en el que ocurren y si afectan la función de las proteínas o los procesos relacionados estas.

El ser humano posee 23 pares de cromosomas (mitad heredados de la madre y el resto del padre). Muchas veces las mutaciones genéticas solo pueden descubrirse con apoyo de técnicas microscópicas y tras largas investigaciones.

                                           ¿MUTACIÓNES CROMOSÓMICAS?

Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número.

Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se ven afectados segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura, afectando a varios genes.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

• Si afectan al orden de los genes: inversiones y translocaciones.
• Si afectan al número de genes: duplicaciones y deleciones.Las translocaciones e inversiones, al no cambiar el número de genes, no suelen afectar mucho al portador. El problema es mayor cuando un gen acaba más alejado de otras zonas del cromosoma que controlan su expresión o cuando se acercan a otras zonas reguladoras que no le corresponden.
  Las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias más graves, ya que puede transmitir cromosomas defectuosos a la descendencia, siendo ésta inviable o con mutaciones
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